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ダウンは当初「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称し、発生時障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じると侮蔑的に説明していた明

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